小浩三岁时，妈妈发现他的骨头越来越“硬”：下蹲蹲不了，胳膊打弯难，伴有肝脾肿大、心脏返流等，郁闷的是，一直无法确诊……
辗转六年，小浩终于确诊——患有黏多糖贮积症Ⅱ型，由此，一家人才知道，世上还有这么一种罕见病。
每年5月15日，是国际黏多糖贮积症关爱日，当孩子有面容粗糙、发育迟缓、关节粗大、头大、“鸡胸”、肝脾肿大、心脏异常甚至智力减退等症状，那一定要小心黏多糖贮积症。黏多糖，又叫糖胺聚糖，是广泛存在于人体细胞中的大分子物质，黏多糖是一个大家族，你的皮肤白嫩、关节灵活、心明眼亮，和“黏”家族成员大有关系。
别看黏多糖家族神通广大，那得有一个前提，我们的细胞能正常消化它们，细胞也专门准备了一个“消化车间”——溶酶体。
溶酶体专门降解外来或内源的生物大分子，如脂质、糖原和黏多糖等，能揽下这个大活儿，全靠内含的60多种酶。
60多种酶各司其职，少了任何一个，都可能导致某一特定的生物大分子不能正常降解，从而在溶酶体内贮积。
溶酶体开始肿胀，最终让细胞也臃肿失常，消化不了的大分子沉积在身体各个器官，人的症状也就愈发明显。
酶缺陷的原因往往是基因突变，黏多糖贮积症（MPS）就是一种先天性的遗传代谢疾病，因为分解相应黏多糖的酶缺失，而导致这一类黏多糖沉积。
根据缺失的酶不同，黏多糖贮积症可以分为七个类型和多个亚型。
分型虽然多，但MPS患者有一些基本特点：全身多器官受影响，发育迟缓，病情呈进行性加重；身材矮小、面容粗糙、头大前额突，骨骼畸形、关节粗大，爪形手，角膜浑浊，中耳炎，呼吸道狭窄，肝脾肿大，心脏病变，严重者会影响智力发育。
不同分型又有区别，例如Ⅱ型患者绝大多数为男性，Ⅲ型患者呈现明显的智力倒退，Ⅳ型患者的症状集中在骨骼畸形。相同的是，疾病给每一个患者家庭，都带来了沉重负担。
黏多糖贮积症患者大多为儿童，在中国被亲切地称为“黏宝宝”，因为MPS症状复杂、较为罕见，可能还有许多未被确诊的MPS患者，正在困惑中苦苦求医。
起初，MPS没有特效治疗方法，只能通过对症治疗减轻痛苦；近年来，酶替代治疗成为部分MPS的有效治疗方法，简单来说，就是“缺啥酶补啥酶”。
近年来，随着国家对罕见病群体的日益重视，罕见病用药的研发或引进正在加快步伐。目前，MPSⅣA型药物成为首个在我国获批上市的MPS治疗药物；Ⅰ型、Ⅱ型药物也有望很快在我国上市；Ⅲ型药物还在研发中；但就已上市的药物而言，价格昂贵，如果没有医保，普通家庭将面临无法承担的局面。
如果能从小用特效药，“黏宝宝”可以和我们一样，享有高质量的人生。即便无法用药，现在，仍然有许多MPS患者或坚持上学，或积极工作，发挥着自己的一分光和热。
每年的5月15日，是国际黏多糖贮积症关爱日。困境中的MPS家庭，需要每个人的关注和支持，让我们和这些可爱的“黏宝宝”们一起，祈盼有药能用的那一天，早日到来！
医学指导：张惠文 主任医师
上海交通大学医学院附属新华医院
上海市儿科医学研究所
上海市儿童罕见病诊治中心
参考文献：
[1]张惠文，王瑜，叶军，邱文娟，韩连书，高晓岚，顾学范.黏多糖贮积症47例的常见酶学分型[J].中华儿科杂志，2009，47(4):276-280.
[2]施惠平.溶酶体贮积症病例诊断及产前诊断[J].中华儿科杂志，1999，37(1):57-58.
[3]吴希如，包新华.溶酶体贮积症的诊断与治疗进展[J].北京大学学报(医学版)，2005，37(4):440-444.
[4]田志强，姬胜利.糖胺聚糖与炎症的关系[J].生命的化学，2005，25(6):485-487.
（撰稿/皓宇，插画/麦川）
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